遺傳信息、生活環(huán)境、生活習(xí)慣是人類健康的三大因素?；驒z測能使人們了解自己的遺傳信息，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險，從而通過改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，避免或延緩某些疾病的發(fā)生。隨著國家精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的推出，基因檢測在精準(zhǔn)預(yù)防、精準(zhǔn)預(yù)測、精確診斷、精準(zhǔn)治療方面發(fā)揮著越來越重要的作用。近年來，我院緊盯檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)發(fā)展前沿，逐步搭建精準(zhǔn)檢測平臺，積極開展個體化用藥、常見的遺傳病篩查、腫瘤篩查及治療等方面的檢測項(xiàng)目,對此，在這逐一介紹：

一、酒精代謝能力：你的酒量，基因決定！

為什么有些人可以千杯不醉？為什么有些人淺嘗美酒便滿臉通紅？酒精代謝能力之所以會出現(xiàn)如此重大的差別，關(guān)鍵在于基因，不同的基因決定了對酒精的不同敏感度和代謝能力，從而導(dǎo)致有些人千杯不醉，有些人卻半杯就醉。簡單地說，一個人的酒量到底好不好，就是乙醇轉(zhuǎn)化為乙醛、乙醛轉(zhuǎn)化為乙酸的速度夠不夠快。影響最直接的基因是ALDH2，這個基因有三種類型，分別為：野生型（GG），對酒精代謝能力好；雜合突變型（GA），對酒精代謝能力差；純合突變型（AA），對酒精代謝能力很差。如果你的基因中攜帶有ALDH2突變，便會使酒精在體內(nèi)的代謝過程受阻，導(dǎo)致大量乙醛滯留在體內(nèi)，損傷肝臟，導(dǎo)致脂肪肝、肝硬化，甚至肝癌。

二、硝酸甘油代謝能力：能否作為冠心病心絞痛的救命藥！

硝酸甘油是冠心病心絞痛急救藥物，是防治冠心病心絞痛的特效常用藥，對絕大部分心絞痛患者都很有效，因此很多患者都把它視為“救命藥”。但實(shí)際上，硝酸甘油的臨床有效性常因人而異，有些患者出現(xiàn)心絞痛時服用硝酸甘油會出現(xiàn)用藥無效現(xiàn)象，或者是過半小時以上才能有效。研究表明ALDH2基因突變是影響硝酸甘油藥物療效的決定性因素，如果病人基因中攜帶有ALDH2突變，就會使硝酸甘油難以發(fā)揮藥效。ALDH2基因多態(tài)性檢測在提高藥物療效、降低毒副反應(yīng)概率；指導(dǎo)臨床正確使用硝酸甘油，減少用藥無效導(dǎo)致死亡的發(fā)生率；揭示個體酒精代謝能力不同，促進(jìn)健康飲酒；揭示重大疾病高危傾向等方面有著重要臨床應(yīng)用意義。

三、通過血藥濃度監(jiān)測+基因檢測實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)用藥

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對此，我院已成功開展藥物濃度檢測的有丙戊酸、地高辛、環(huán)孢霉素A的血藥濃度監(jiān)測以及CYP2C19、MTHFR等藥物基因檢測。

1、血藥濃度（TDM)監(jiān)測

（1）藥物監(jiān)測概念

血藥濃度監(jiān)測是通過測定患者血液中藥物的濃度，來評價藥物的療效或促進(jìn)給藥方案個體化，提高藥物治療水平，避免或減少毒性反應(yīng)，達(dá)到安全、有效、合理的用藥。

（2）TDM的意義

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2、藥物基因檢測

（1）藥物基因

藥物基因組學(xué)，是研究基因組或基因變異對藥物的吸收、代謝、療效及不良反應(yīng)的影響及其機(jī)制，從而指導(dǎo)新藥開發(fā)和合理用藥的一門新學(xué)科，藥物基因檢測就是針對與藥物反應(yīng)相關(guān)的基因密碼進(jìn)行解讀，預(yù)測患者對于不同藥物的不良反應(yīng)程度，對臨床用藥起到一定的指導(dǎo)作用。

（2）藥物基因檢測的意義

參考基因檢測的結(jié)果，醫(yī)生可以在開處方時，在藥品選擇、劑量控制及聯(lián)合用藥等方面提出適合每個患者自己的個體化用藥方案，最終達(dá)到提高藥物療效、降低藥物毒副作用、減少醫(yī)療費(fèi)用的目的。讓患者花最短的時間、最少的錢，達(dá)到最好的治療效果